Síndrome Hutchinson-Gilford
Frequência: Ao redor de 100 casos documentados. Estima-se que aparece um caso da doença a cada 8 milhões de nascimentos, ainda que poderia ser maior já que muitas vezes não chega a ser diagnosticada.
Causa: Parcialmente conhecida. A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.
Descrição: Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas crescem cada vez mais lentamente que as outras crianças e desenvolvem uma expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e padecem de um dano severo das artérias (arteriosclerose) que causa à morte nos primeiros anos da adolescência.
Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)
Frequência: 40-50 casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 bilhões de habitantes.
Causa: Desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.
Descrição: As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.
A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.
Elefantiase
A elefantíase é o esticamento da pele causado pela superpopulação de parasitas que podem nos contaminar através de picadas de mosquito. Não é incomum na África. Uma doença um pouco diferente é causada através do simples contato da sola do pé com solo contaminado. Em partes da Etiópia cerca de 6% da população sofre do problema e é uma das doenças mais comuns que tornam as pessoas inválidas no mundo. Existem vários esforços para erradicar a doença que se espera que desapareça até 2020.
Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.
Retirado e editado de: 10 anomalias mais raras da medicina - Metamorfose Digital http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=1783#ixzz2iE2mXKvB
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